肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 哈尔滨的张女士，确诊后想寻找更多潜在靶向药机会。
- 哈尔滨的王先生，接受治疗后想评估微小残留病灶，监测复发风险。
- 在哈尔滨治疗的李先生，想了解肿瘤的免疫治疗（如PD-1）是否可能有效。
- 哈尔滨的赵女士，想确认肿瘤是否有遗传风险，为家人健康提供参考。
- 在哈尔滨的刘先生，常规治疗效果不佳，希望找到新的治疗方向。
- 哈尔滨的孙女士，想为后续可能需要的治疗（如PARP抑制剂）提前进行评估。
这个检测能查出什么？
如果把您的肿瘤比作一本复杂的生命之书，这项检测就像是采用先进的技术，快速而精读其中最关键的部分——近2万个基因的全部外显子。它能详细解读出肿瘤的‘独特身份’：哪些基因发生了点突变、缺失或增加，以及是否存在特定的基因融合。更重要的是，它能将这些发现与具体的治疗方案联系起来，比如提示哪些靶向药可能有效，评估PD-1等免疫治疗的可能获益，或判断是否适合使用特定的药物（如PARP抑制剂）。它还能评估肿瘤的遗传风险。不过，检测结果需要专业人士结合您的具体情况解读，且并非所有发现都有对应的成熟治疗方案。
检测过程麻烦吗？
检测非常便捷，样本选择多样。您可以根据自身情况，在专业人员的指导下，从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血中任选一种作为样本。如果选择血液样本，无需空腹，就像常规抽血一样，几分钟即可完成。在哈尔滨，通常由合作的机构或实验室专业人员完成采样。对于组织样本，通常使用手术或活检中已留存的组织，无需额外操作。采样后，样本会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际主流的NGS（二代测序）技术，在专业实验室进行，针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在严格的质量控制体系下运行，样本和信息有完善的保护措施。检测报告会详细列出发现的基因变化及其可能的临床意义，为您和您的主治医生提供重要的参考信息。需要了解的是，任何检测技术都有其局限性，极少数情况（如某些复杂突变、超低丰度突变）可能无法检出。检测结果是重要的决策辅助，最终治疗方案需由主治医生结合您的全面情况综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，请在决定前充分了解费用。
- 选择组织样本时，请与主治医生确认是否有合规的留存样本可用。
- 采样前无需特殊准备（如空腹），保持正常作息即可。
- 请务必通过正规渠道进行检测，确保实验室资质与数据安全。
- 报告包含专业信息，建议在医生指导或专业解读下理解其含义。
- 检测结果具有重要的参考价值，但不应作为唯一的治疗决策依据。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续就医或咨询时使用。
- 检测结果涉及个人健康信息，机构有责任对您的隐私进行保护。
用户评价 (7条，均分3.7)
报告内容很专业，数据应该没问题。但说实话，对于不是学医的我来说，自己看报告还是像看天书，尽管有电话解读，但挂掉电话后好多细节又忘了。建议报告里能否增加一些给患者看的、更通俗的总结性结论或图示？价格不便宜，希望体验更贴心。
机构回复
诚恳接受您的批评。提升报告的患者友好度是我们持续努力的方向。我们正在设计一个针对患者版的报告摘要，用通俗语言和图表呈现核心结论，并将提供报告关键点的永久在线回看功能。再次感谢您的建议。
检测是准确的，后续服务也不错。但最初的产品介绍页面有点‘复杂’，各种技术参数看得眼花，对于心急如焚的家属来说，更想一眼看到‘这检测能帮我解决什么问题’。希望官网介绍能更从患者角度出发。
机构回复
非常感谢您的直观感受反馈，这非常宝贵！我们已启动官网患者端体验的改版工作，力求信息呈现更清晰、更贴合患者及家属的实际需求和阅读习惯。
顾问的专业知识让人信服。我提到一个国外很新的疗法，他居然也能接上话，并帮我分析了报告中与之相关的通路，不是照本宣科。这种持续学习、跟上前沿的劲头，让我觉得他们把这份工作当成了事业，而不只是销售。
机构回复
为您提供前沿、专业的咨询服务是我们的追求。我们的顾问和解读团队会定期进行学术培训，确保能为大家提供与时俱进的信息参考。感谢您对我们专业度的深度认可！
报告数据很扎实，但我发现有些潜在靶点对应的药物国内还没上市，只能去海外或走特殊通道，这部分信息虽然提供了，但具体怎么操作的建议可以再具体一点，比如有哪些正规的咨询渠道可以参考。
机构回复
感谢您提出的非常实际且重要的建议。针对国内未上市药物，我们确实需要提供更落地的信息支持。我们正在完善这部分内容，计划整合一些合规的国际医疗服务机构信息供您参考。
整体服务不错，报告内容也详细。但电话解读的时间是统一安排的，我那个时间段正好在带老人复查，没能接到。虽然可以改约，但改约只能排到三天后了，那几天等得有点心焦。建议能提供更灵活一点的解读时间选择，比如晚上或周末时段。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便，也感谢您的切实建议。我们已记录您的反馈，并会评估增加非工作时间解读时段的可能性，力求为患者家属提供更便捷的时间选择。
为了找靶向药机会做的检测。整个过程最惊喜的是速度，承诺15个工作日，实际上第10个工作日就收到短信通知了。报告电子版立刻就能下载。里面的突变解读很清晰，把有药的和正在临床试验的都分门别类列出来，直接拿给医生看就行，省事。
机构回复
感谢您的表扬！我们持续优化交付流程，提前交付是我们努力的成果之一。报告设计时充分考虑用户的使用场景，力求清晰、 actionable，能节省您和医生的时间是我们的目标。
检测结果很有价值，帮我找到了可用的靶向药。不过报告里有些专业术语和数据库缩写，即使咨询师解释了，自己看的时候还是容易忘。建议能附一份简单的术语对照表电子版，或者做个常见Q&A小贴士。
机构回复
感谢您的实用建议。我们将在后续服务中，随报告附赠一份电子版的《报告阅读指南与常见术语解释》，帮助您更好地理解和留存关键信息。希望能提升您的使用体验。
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黑龙江省哈尔滨市延寿县延寿镇东同庆街577号
